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Ficha clínica pública

ALG2-CDG

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por coloboma de iris, cataratas, espasmos infantiles, retraso en el desarrollo y anomalías de los factores de coagulación. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen ALG2 (9q31.1). El patrón de herencia es autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

CIE E778 Orphanet 79326

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por coloboma de iris, cataratas, espasmos infantiles, retraso en el desarrollo y anomalías de los factores de coagulación. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen ALG2 (9q31.1). El patrón de herencia es autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
ALG2-CDG
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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