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Ficha clínica pública

GCS1-CDG

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por hipotonía generalizada, dismorfia craneofacial (occipucio prominente, fisuras palpebrales cortas, pestañas largas, nariz ancha, paladar ojival, retrognatia), hipoplasia genital, convulsiones, dificultades en la alimentación, hipoventilación, hipogammaglobulinemia grave con edema generalizado y una mayor resistencia a determinadas infecciones víricas (especialmente a virus encapsulados). La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen MOGS (2p13.1). (INSERM; ORPHANET)

CIE E778 Orphanet 79330

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por hipotonía generalizada, dismorfia craneofacial (occipucio prominente, fisuras palpebrales cortas, pestañas largas, nariz ancha, paladar ojival, retrognatia), hipoplasia genital, convulsiones, dificultades en la alimentación, hipoventilación, hipogammaglobulinemia grave con edema generalizado y una mayor resistencia a determinadas infecciones víricas (especialmente a virus encapsulados). La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen MOGS (2p13.1). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
GCS1-CDG
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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