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Ficha clínica pública

Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa forma infantil/juvenil

El déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (déficit 3-PGDH) es una forma autosómica recesiva del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente en los pocos casos registrados por microcefalia congénita, retraso psicomotor y convulsiones intratables en la forma infantil y por ausencia de convulsiones, retraso del desarrollo moderado y trastornos de la conducta en la forma juvenil. (INSERM; ORPHANET)

CIE E728 Orphanet 79351

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (déficit 3-PGDH) es una forma autosómica recesiva del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente en los pocos casos registrados por microcefalia congénita, retraso psicomotor y convulsiones intratables en la forma infantil y por ausencia de convulsiones, retraso del desarrollo moderado y trastornos de la conducta en la forma juvenil. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa forma infantil/juvenil
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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