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Ficha clínica pública

Epidermólisis ampollosa simple intermedia sin afectación extracutánea asociada al gen PLEC

Es una forma hereditaria y poco frecuente de epidermólisis ampollosa simple que se caracteriza por la formación de ampollas principalmente acrales que suelen aparecer al nacimiento. Los pacientes desarrollan con facilidad hematomas, ampollas hemorrágicas y presentan onicogrifosis. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q810 Orphanet 79401

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma hereditaria y poco frecuente de epidermólisis ampollosa simple que se caracteriza por la formación de ampollas principalmente acrales que suelen aparecer al nacimiento. Los pacientes desarrollan con facilidad hematomas, ampollas hemorrágicas y presentan onicogrifosis. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Epidermólisis ampollosa simple intermedia sin afectación extracutánea asociada al gen PLEC
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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