Orphanet
79405
Ficha clínica pública
Epidermólisis ampollosa juntural inversa
Es una forma intermedia y poco frecuente de epidermólisis ampollosa juntural caracterizada por la formación de ampollas congénitas y erosiones limitadas a las zonas de la piel intertriginosas, el esófago y el perineo. Las ampollas suelen ser graves y las lesiones pueden curar con cicatrices atróficas y formación de milia. Las manifestaciones extracutáneas incluyen distrofia ungueal, hipoplasia del esmalte y caries dental, ampollas y erosiones orales, esofágicas y vaginales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q818
Orphanet 79405
Ministerio
No disponible
CIE
Q818
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma intermedia y poco frecuente de epidermólisis ampollosa juntural caracterizada por la formación de ampollas congénitas y erosiones limitadas a las zonas de la piel intertriginosas, el esófago y el perineo. Las ampollas suelen ser graves y las lesiones pueden curar con cicatrices atróficas y formación de milia. Las manifestaciones extracutáneas incluyen distrofia ungueal, hipoplasia del esmalte y caries dental, ampollas y erosiones orales, esofágicas y vaginales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Epidermólisis ampollosa juntural inversa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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