Orphanet
79431
Ficha clínica pública
Albinismo oculocutáneo tipo 1A
Es una forma grave de albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1) caracterizado por la ausencia total de melanina y por la presencia de pelo y piel blancos, iris azul completamente translúcido, nistagmo y desviación de los nervios ópticos. (INSERM; ORPHANET)
CIE E703
Orphanet 79431
Ministerio
No disponible
CIE
E703
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma grave de albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1) caracterizado por la ausencia total de melanina y por la presencia de pelo y piel blancos, iris azul completamente translúcido, nistagmo y desviación de los nervios ópticos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Albinismo oculocutáneo tipo 1A
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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