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Ficha clínica pública

Atrofia muscular espinal proximal tipo 3

Es una atrofia muscular espinal proximal, poco frecuente y de base genética, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal y del tronco encefálico inferior. Se manifiesta con la aparición de debilidad muscular proximal progresiva (que afecta mayormente a las extremidades inferiores) entre los 18 meses y la edad adulta. El desarrollo motor es heterogéneo, aunque suele producirse una adquisición de la marcha. (INSERM; ORPHANET)

CIE G121 Orphanet 83419

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una atrofia muscular espinal proximal, poco frecuente y de base genética, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal y del tronco encefálico inferior. Se manifiesta con la aparición de debilidad muscular proximal progresiva (que afecta mayormente a las extremidades inferiores) entre los 18 meses y la edad adulta. El desarrollo motor es heterogéneo, aunque suele producirse una adquisición de la marcha. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Atrofia muscular espinal proximal tipo 3
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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