Orphanet
83642
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Es una anemia microcítica hipocrómica congénita con sobrecarga progresiva de hierro en hígado asociada, paradójicamente, a niveles de ferritina sérica de normales a moderadamente elevados. Se ha descrito en tres pacientes no emparentados. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
83642
Ministerio
99
CIE
D508
OMIM
206100
Resumen clínico
Es una anemia microcítica hipocrómica congénita con sobrecarga progresiva de hierro en hígado asociada, paradójicamente, a niveles de ferritina sérica de normales a moderadamente elevados. Se ha descrito en tres pacientes no emparentados. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
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Continuidad clínica
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Sin resumen clínico adicional disponible.
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