Orphanet
85128
Ficha clínica pública
Distrofia retiniana de Bothnia
Es una forma poco frecuente de distrofia retiniana que se observa principalmente en el norte de Suecia, presentándose en la infancia temprana con ceguera nocturna y maculopatía progresiva junto con disminución de la agudeza visual, que conduce, finalmente, a ceguera en la edad adulta. También se observa degeneración retiniana, sin formación patente de espículas óseas, acompañada de afectación del campo visual y presencia típica de retinitis punctata albescens en el polo posterior. (INSERM; ORPHANET)
CIE H355
Orphanet 85128
Ministerio
No disponible
CIE
H355
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma poco frecuente de distrofia retiniana que se observa principalmente en el norte de Suecia, presentándose en la infancia temprana con ceguera nocturna y maculopatía progresiva junto con disminución de la agudeza visual, que conduce, finalmente, a ceguera en la edad adulta. También se observa degeneración retiniana, sin formación patente de espículas óseas, acompañada de afectación del campo visual y presencia típica de retinitis punctata albescens en el polo posterior. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia retiniana de Bothnia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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