Osteólisis expansiva familiar

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un metabolismo óseo anómalo con dolor óseo, deformidades, fracturas patológicas, pérdida auditiva conductiva temprana y anomalías dentales. Las lesiones óseas focales se encuentran típicamente en el esqueleto apendicular y consisten en áreas líticas progresivamente expansivas, mientras que el modelado óseo desordenado generalizado y la alteración del patrón trabecular son el resultado de la naturaleza multifocal y progresiva de la enfermedad. La edad de inicio es variable y el modo de herencia es autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)