Orphanet
85199
Ficha clínica pública
Síndrome de craneosinostosis-anomalías anales-poroqueratosis
Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por craneosinostosis e hipoplasia clavicular, retraso en el cierre de las fontanelas, anomalías anales, malformaciones genitourinarias y erupción cutánea. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 85199
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por craneosinostosis e hipoplasia clavicular, retraso en el cierre de las fontanelas, anomalías anales, malformaciones genitourinarias y erupción cutánea. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de craneosinostosis-anomalías anales-poroqueratosis
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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