Orphanet
85284
Ficha clínica pública
Síndrome BRESEK
El retraso mental ligado al X de tipo Reish se caracteriza por anomalías del cerebro, déficit intelectual grave, displasia ectodérmica, deformaciones esqueléticas (anomalías vertebrales, escoliosis, polidactilia), anomalías de ojos y orejas (malformaciones, nervios ópticos poco desarrollados, orejas grandes y de implantación baja y pérdida de audición) y displasia/hipoplasia renal (dándole el acrónimo de síndrome de BRESEK en inglés). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 85284
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El retraso mental ligado al X de tipo Reish se caracteriza por anomalías del cerebro, déficit intelectual grave, displasia ectodérmica, deformaciones esqueléticas (anomalías vertebrales, escoliosis, polidactilia), anomalías de ojos y orejas (malformaciones, nervios ópticos poco desarrollados, orejas grandes y de implantación baja y pérdida de audición) y displasia/hipoplasia renal (dándole el acrónimo de síndrome de BRESEK en inglés). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome BRESEK
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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