Orphanet
85332
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-retinosis pigmentaria
Es un síndrome caracterizado por un déficit intelectual moderado y retinitis pigmentosa grave de aparición temprana. Se ha descrito en cinco varones de tres generaciones de una misma familia. Algunos pacientes también presentaron microcefalia. Se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
CIE H355
Orphanet 85332
Ministerio
No disponible
CIE
H355
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por un déficit intelectual moderado y retinitis pigmentosa grave de aparición temprana. Se ha descrito en cinco varones de tres generaciones de una misma familia. Algunos pacientes también presentaron microcefalia. Se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-retinosis pigmentaria
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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