Orphanet
85448
Ficha clínica pública
Amiloidosis AGel
Es una amiloidosis sistémica poco frecuente caracterizada por una tríada de hallazgos oftalmológicos, neurológicos y dermatológicos debidos al depósito de fibrillas amiloides de gelsolina en estos tejidos. Las manifestaciones clínicas incluyen distrofia corneal reticular, neuropatía craneal que afecta especialmente al nervio facial, síntomas bulbares, cutis laxa, aumento de la fragilidad cutánea y, con menor frecuencia, neuropatía periférica e insuficiencia renal. (INSERM; ORPHANET)
CIE E851
Orphanet 85448
Ministerio
No disponible
CIE
E851
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una amiloidosis sistémica poco frecuente caracterizada por una tríada de hallazgos oftalmológicos, neurológicos y dermatológicos debidos al depósito de fibrillas amiloides de gelsolina en estos tejidos. Las manifestaciones clínicas incluyen distrofia corneal reticular, neuropatía craneal que afecta especialmente al nervio facial, síntomas bulbares, cutis laxa, aumento de la fragilidad cutánea y, con menor frecuencia, neuropatía periférica e insuficiencia renal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Amiloidosis AGel
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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