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Ficha clínica pública

DPAGT1-CDG

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por hipotonía, convulsiones intratables, retraso en el desarrollo, microcefalia e hipocinesia fetal grave. También pueden presentarse hallazgos adicionales que incluyen apnea y deficiencia respiratoria, cataratas, contracturas articulares, hipoplasia vermiana, características dismórficas (esotropía, paladar arqueado, clinodactilia, pliegue de flexión único) y dificultades en la alimentación. La enfermedad está ocasionada por mutaciones de pérdida de función en el gen DPAGT1 (11q23.3). (INSERM; ORPHANET)

CIE E778 Orphanet 86309

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por hipotonía, convulsiones intratables, retraso en el desarrollo, microcefalia e hipocinesia fetal grave. También pueden presentarse hallazgos adicionales que incluyen apnea y deficiencia respiratoria, cataratas, contracturas articulares, hipoplasia vermiana, características dismórficas (esotropía, paladar arqueado, clinodactilia, pliegue de flexión único) y dificultades en la alimentación. La enfermedad está ocasionada por mutaciones de pérdida de función en el gen DPAGT1 (11q23.3). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
DPAGT1-CDG
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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