Orphanet
86817
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La anemia hemolítica debida a la deficiencia de adenilato quinasa, es una anemia hemolítica poco frecuente debida a un trastorno del metabolismo de los nucleótidos en los eritrocitos. Está caracterizada por anemia hemolítica crónica no esferocítica de moderada a grave, que puede requerir transfusiones sanguineas regulares, y/o esplenomegalia. Puede estar asociada a discapacidad psicomotora. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
86817
Ministerio
95
CIE
D553
OMIM
612631
Resumen clínico
La anemia hemolítica debida a la deficiencia de adenilato quinasa, es una anemia hemolítica poco frecuente debida a un trastorno del metabolismo de los nucleótidos en los eritrocitos. Está caracterizada por anemia hemolítica crónica no esferocítica de moderada a grave, que puede requerir transfusiones sanguineas regulares, y/o esplenomegalia. Puede estar asociada a discapacidad psicomotora. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
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Continuidad clínica
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Sin resumen clínico adicional disponible.
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