Epidermólisis ampollosa simple generalizada autosómica recesiva

Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, caracterizada por la aparición neonatal de ampollas acrales generalizadas o, con menor frecuencia, localizadas. Los milios son infrecuentes, mientras que las cicatrices atróficas y la disfrofia ungueal son comunes, junto con queratodermia focal (palmas y plantas). Las ampollas generalizadas graves pueden causar la muerte perinatal o persistir durante toda la vida. La afectación extracutánea es frecuente, e incluye anemia, retraso del crecimiento, anomalías de la cavidad oral (ampollas y erosiones, y caries) y estreñimiento. (INSERM; ORPHANET)