Orphanet
90044
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Es un subtipo leve y sin hemólisis de estomatocitosis hereditaria que se asocia a un aumento de la permeabilidad de la membrana eritrocitaria al potasio, a baja temperatura, y que conduce a un aumento del potasio plasmático in vitro de las muestras de sangre conservadas a temperatura inferior a 37°C. La enfermedad no presenta anomalías hematológicas adicionales, aunque en algunos individuos se observa macrocitosis. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
90044
Ministerio
No disponible
CIE
D588
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un subtipo leve y sin hemólisis de estomatocitosis hereditaria que se asocia a un aumento de la permeabilidad de la membrana eritrocitaria al potasio, a baja temperatura, y que conduce a un aumento del potasio plasmático in vitro de las muestras de sangre conservadas a temperatura inferior a 37°C. La enfermedad no presenta anomalías hematológicas adicionales, aunque en algunos individuos se observa macrocitosis. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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