Orphanet
90103
Ficha clínica pública
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth-sordera-discapacidad intelectual
El síndrome de Charcot-Marie-Tooth con sordera y discapacidad intelectual asociadas es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria desmielinizante poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal de aparición temprana y lentamente progresiva sin afectación sensorial, sordera neurosensorial congénita y discapacidad intelectual leve (con ausencia del desarrollo del habla normal). La ausencia de grandes fibras mielinizadas en la biopsia del nervio sural es igualmente característica de la enfermedad. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 90103
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Charcot-Marie-Tooth con sordera y discapacidad intelectual asociadas es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria desmielinizante poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal de aparición temprana y lentamente progresiva sin afectación sensorial, sordera neurosensorial congénita y discapacidad intelectual leve (con ausencia del desarrollo del habla normal). La ausencia de grandes fibras mielinizadas en la biopsia del nervio sural es igualmente característica de la enfermedad. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Charcot-Marie-Tooth-sordera-discapacidad intelectual
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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