Orphanet
90119
Ficha clínica pública
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con acrodistrofia
La neuropatía sensitivo-motora hereditaria con acrodistrofia, es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria axonal poco frecuente. Está caracterizada por neuropatía axonal progresiva con debilidad en las extremidades y pérdida sensitiva distal grave en todas las extremidades, así como cambios acrodistróficos que conducen a úlceras no curativas sin dolor, osteomielitis, contracturas y lesiones por mutilación con pérdida de las falanges terminales. Se ha descrito en una familia con tres hermanos afectados y no ha habido más casos descritos en la literatura desde 1999. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 90119
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La neuropatía sensitivo-motora hereditaria con acrodistrofia, es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria axonal poco frecuente. Está caracterizada por neuropatía axonal progresiva con debilidad en las extremidades y pérdida sensitiva distal grave en todas las extremidades, así como cambios acrodistróficos que conducen a úlceras no curativas sin dolor, osteomielitis, contracturas y lesiones por mutilación con pérdida de las falanges terminales. Se ha descrito en una familia con tres hermanos afectados y no ha habido más casos descritos en la literatura desde 1999. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con acrodistrofia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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