Orphanet
91130
Ficha clínica pública
Síndrome de miocardiopatía-hipotonía-acidosis láctica
Es un síndrome caracterizado por miocardiopatía hipertrófica, hipotonía muscular y presencia de acidosis láctica al nacimiento. Se ha descrito en dos hermanas (ambas fallecieron en el primer año de vida) de una familia turca no consanguínea. El síndrome está causado por una mutación puntual homocigota en el exón 3A del gen SLC25A3 que codifica para un transportador de la membrana mitocondrial. (INSERM; ORPHANET)
CIE G713
Orphanet 91130
Ministerio
No disponible
CIE
G713
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por miocardiopatía hipertrófica, hipotonía muscular y presencia de acidosis láctica al nacimiento. Se ha descrito en dos hermanas (ambas fallecieron en el primer año de vida) de una familia turca no consanguínea. El síndrome está causado por una mutación puntual homocigota en el exón 3A del gen SLC25A3 que codifica para un transportador de la membrana mitocondrial. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de miocardiopatía-hipotonía-acidosis láctica
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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