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Ficha clínica pública

Síndrome de miocardiopatía-hipotonía-acidosis láctica

Es un síndrome caracterizado por miocardiopatía hipertrófica, hipotonía muscular y presencia de acidosis láctica al nacimiento. Se ha descrito en dos hermanas (ambas fallecieron en el primer año de vida) de una familia turca no consanguínea. El síndrome está causado por una mutación puntual homocigota en el exón 3A del gen SLC25A3 que codifica para un transportador de la membrana mitocondrial. (INSERM; ORPHANET)

CIE G713 Orphanet 91130

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por miocardiopatía hipertrófica, hipotonía muscular y presencia de acidosis láctica al nacimiento. Se ha descrito en dos hermanas (ambas fallecieron en el primer año de vida) de una familia turca no consanguínea. El síndrome está causado por una mutación puntual homocigota en el exón 3A del gen SLC25A3 que codifica para un transportador de la membrana mitocondrial. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de miocardiopatía-hipotonía-acidosis láctica
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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