Orphanet
91131
Ficha clínica pública
DK1-CDG
Es un trastorno caracterizado por hipotonía muscular e ictiosis. Se ha descrito en cuatro niños de dos familias consanguíneas. Todos los niños afectos fallecieron en la primera infancia, dos de ellos por miocardiopatía dilatada. El síndrome está causado por una deficiencia de dolicol cinasa 1 (DK1), una enzima involucrada en la biosíntesis de novo de dolicol fosfato. Las mutaciones identificadas en el gen DK1 condujeron a una reducción del 96 al 98 % en la actividad de la DK. (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
Orphanet 91131
Ministerio
No disponible
CIE
E778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno caracterizado por hipotonía muscular e ictiosis. Se ha descrito en cuatro niños de dos familias consanguíneas. Todos los niños afectos fallecieron en la primera infancia, dos de ellos por miocardiopatía dilatada. El síndrome está causado por una deficiencia de dolicol cinasa 1 (DK1), una enzima involucrada en la biosíntesis de novo de dolicol fosfato. Las mutaciones identificadas en el gen DK1 condujeron a una reducción del 96 al 98 % en la actividad de la DK. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- DK1-CDG
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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