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Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por miosis pupilar relativa y blefaroptosis patente al nacimiento. Está causado por la interrupción de la inervación oculosimpática en cualquier punto a lo largo de la vía neural desde el hipotálamo hasta la órbita ocular. También pueden estar presentes otros síntomas tales como enoftalmos, anhidrosis facial, heterocromía del iris, congestión conjuntival, hipotonía transitoria y/o retraso de la dilatación pupilar. Se ha descrito asociación con traumatismo al nacer, neoplasias o malformaciones vasculares. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
91413
Ministerio
No disponible
CIE
G902
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por miosis pupilar relativa y blefaroptosis patente al nacimiento. Está causado por la interrupción de la inervación oculosimpática en cualquier punto a lo largo de la vía neural desde el hipotálamo hasta la órbita ocular. También pueden estar presentes otros síntomas tales como enoftalmos, anhidrosis facial, heterocromía del iris, congestión conjuntival, hipotonía transitoria y/o retraso de la dilatación pupilar. Se ha descrito asociación con traumatismo al nacer, neoplasias o malformaciones vasculares. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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