Orphanet
91491
Ficha clínica pública
Ectropión uveal congénito
El ectropión uveal congénito es un defecto raro, genético, no sindrómico del desarrollo del ojo caracterizado por la presencia de epitelio pigmentario del iris en la superficie anterior del iris, inserción anteriorizada del iris, disgenesia angular y glaucoma progresivo de ángulo abierto (este último puede presentarse en la infancia o desarrollarse más tarde en la vida). Los afectados pueden presentar dolores de cabeza, dolor ocular, fotofobia y enrojecimiento, lagrimeo y / o inflamación del ojo. A menudo puede asociarse con neurofibromatosis y ocasionalmente con otras anomalías oculares. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q138
Orphanet 91491
Ministerio
No disponible
CIE
Q138
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El ectropión uveal congénito es un defecto raro, genético, no sindrómico del desarrollo del ojo caracterizado por la presencia de epitelio pigmentario del iris en la superficie anterior del iris, inserción anteriorizada del iris, disgenesia angular y glaucoma progresivo de ángulo abierto (este último puede presentarse en la infancia o desarrollarse más tarde en la vida). Los afectados pueden presentar dolores de cabeza, dolor ocular, fotofobia y enrojecimiento, lagrimeo y / o inflamación del ojo. A menudo puede asociarse con neurofibromatosis y ocasionalmente con otras anomalías oculares. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Ectropión uveal congénito
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...