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Ficha clínica pública

Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada al gen HNF1B

Es una forma de enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD) debida a variantes de HNF1B o deleciones del gen completo, caracterizada por nefritis tubulointersticial crónica, que se manifiesta con un análisis de orina no significativo e insuficiencia renal lentamente progresiva. Puede asociarse a displasia quística renal, diabetes de inicio precoz y manifestaciones extrarrenales. (INSERM; ORPHANET)

CIE N118 Orphanet 93111

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma de enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD) debida a variantes de HNF1B o deleciones del gen completo, caracterizada por nefritis tubulointersticial crónica, que se manifiesta con un análisis de orina no significativo e insuficiencia renal lentamente progresiva. Puede asociarse a displasia quística renal, diabetes de inicio precoz y manifestaciones extrarrenales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada al gen HNF1B
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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