Orphanet
93279
Ficha clínica pública
Osteoartritis de inicio precoz con displasia espondiloepifisaria leve por una mutación en el gen COL
La displasia espondiloepifiseal leve con osteoartritis de inicio temprano por mutaciones en el gen COL2A1 es un trastorno óseo relacionado con el colágeno tipo 2 caracterizado por osteoartritis precoz generalizada (con inicio tan temprano como la infancia) y leves cambios displásicos espinales (aplanamiento de vértebras, placas terminales irregulares y deformidades en forma de cuña) que resultan en un tronco ligeramente acortado. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q777
Orphanet 93279
Ministerio
No disponible
CIE
Q777
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La displasia espondiloepifiseal leve con osteoartritis de inicio temprano por mutaciones en el gen COL2A1 es un trastorno óseo relacionado con el colágeno tipo 2 caracterizado por osteoartritis precoz generalizada (con inicio tan temprano como la infancia) y leves cambios displásicos espinales (aplanamiento de vértebras, placas terminales irregulares y deformidades en forma de cuña) que resultan en un tronco ligeramente acortado. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Osteoartritis de inicio precoz con displasia espondiloepifisaria leve por una mutación en el gen COL
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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