Orphanet
93282
Ficha clínica pública
Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní
La displasia espondiloepimetafisaria (SEMD), tipo paquistaní, se caracteriza por talla baja, extremidades inferiores cortas y arqueadas, braquidactilia moderada, cifoescoliosis, trastornos de la marcha, articulaciones de las rodillas agrandadas, osteoartropatía temprana e inteligencia normal. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q777
Orphanet 93282
Ministerio
No disponible
CIE
Q777
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La displasia espondiloepimetafisaria (SEMD), tipo paquistaní, se caracteriza por talla baja, extremidades inferiores cortas y arqueadas, braquidactilia moderada, cifoescoliosis, trastornos de la marcha, articulaciones de las rodillas agrandadas, osteoartropatía temprana e inteligencia normal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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