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93293
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Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la asociación de defectos radiales uni- o bilaterales, anomalía de Duane uni- o bilateral (limitación congénita del movimiento ocular horizontal acompañada de retracción del globo ocular que resulta en estrechamiento de la fisura palpebral), anomalías renales, hipoacusia neurosensorial y/o conductiva y, con menor frecuencia, ano imperforado y escoliosis. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
93293
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la asociación de defectos radiales uni- o bilaterales, anomalía de Duane uni- o bilateral (limitación congénita del movimiento ocular horizontal acompañada de retracción del globo ocular que resulta en estrechamiento de la fisura palpebral), anomalías renales, hipoacusia neurosensorial y/o conductiva y, con menor frecuencia, ano imperforado y escoliosis. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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