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Ficha clínica pública

Acondrogénesis tipo 1B

Es un tipo de acondrogénesis poco frecuente y letal caracterizado por grave micromelia, dedos de manos y pies muy cortos, cara aplanada, cuello corto, tejido blando engrosado alrededor del cuello, hipoplasia del tórax, abdomen protuberante, apariencia fetal hidrópica y rasgos distintivos de la histología del cartílago. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q770 Orphanet 93298

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un tipo de acondrogénesis poco frecuente y letal caracterizado por grave micromelia, dedos de manos y pies muy cortos, cara aplanada, cuello corto, tejido blando engrosado alrededor del cuello, hipoplasia del tórax, abdomen protuberante, apariencia fetal hidrópica y rasgos distintivos de la histología del cartílago. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Acondrogénesis tipo 1B
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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