Orphanet
93299
Ficha clínica pública
Acondrogénesis tipo 1A
En tipo de acondrogénesis poco frecuente y letal caracterizado por enanismo con extremidades extremadamente cortas, tórax estrecho, costillas cortas que se fracturan con facilidad, huesos craneales blandos y rasgos distintivos de la histología del cartílago. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q770
Orphanet 93299
Ministerio
No disponible
CIE
Q770
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
En tipo de acondrogénesis poco frecuente y letal caracterizado por enanismo con extremidades extremadamente cortas, tórax estrecho, costillas cortas que se fracturan con facilidad, huesos craneales blandos y rasgos distintivos de la histología del cartílago. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Acondrogénesis tipo 1A
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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