Orphanet
93336
Información médica al alcance de todos
La polidactilia de un pulgar trifalángico o PPD2 es una forma de polidactilia preaxial de los dedos de la mano, un síndrome de malformación de las extremidades caracterizado por la presencia de un pulgar trifalángico generalmente oponible con o sin duplicación adicional de uno o más componentes esqueléticos del pulgar. El aspecto del pulgar puede diferir mucho (en forma de cuña a rectangular) o puede estar desviado en el plano radiocubital (clinodactilia). PPD2 también se asocia con síndromes sistémicos, incluyendo el síndrome de Holt-Oram y la anemia de Fanconi. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
93336
Ministerio
No disponible
CIE
Q691
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La polidactilia de un pulgar trifalángico o PPD2 es una forma de polidactilia preaxial de los dedos de la mano, un síndrome de malformación de las extremidades caracterizado por la presencia de un pulgar trifalángico generalmente oponible con o sin duplicación adicional de uno o más componentes esqueléticos del pulgar. El aspecto del pulgar puede diferir mucho (en forma de cuña a rectangular) o puede estar desviado en el plano radiocubital (clinodactilia). PPD2 también se asocia con síndromes sistémicos, incluyendo el síndrome de Holt-Oram y la anemia de Fanconi. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...