Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria con extremidades cortas-anomalías de calcificación

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con acortamiento de las extremidades superiores e inferiores, dedos de las manos cortos y anchos con manos cortas, estrechamiento torácico con anomalías costales y pectus excavatum, calcificaciones condrales anómalas (incl. laringe, tráquea y cartílagos costales) y dismorfia facial (frente prominente, hipertelorismo, ojos prominentes, nariz corta y plana, fosas nasales anchas, paladar ojival, surco nasolabial largo). En la radiografía se observan epifisis y metáfisis anómalas y platispondilia (especialmente en la columna cervical). Son complicaciones potenciales, la inestabilidad atlantoaxial, que conlleva a compresión espinal, y la enfermedad respiratoria recurrente, pudiendo resultar letales. (INSERM; ORPHANET)