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Ficha clínica pública

Braquidactilia tipo B

Es un síndrome de malformación congénita de las extremidades poco frecuente caracterizado por hipoplasia o aplasia de las partes terminales de los dedos 2 a 5, con ausencia completa de las uñas. Los pulgares siempre están intactos, pero con frecuencia presentan aplanamiento, división o duplicación de las falanges distales. Los dedos del lado radial de la mano están menos afectados que los del lado ulnar. Los pies están afectados de manera similar, pero con menor gravedad. Puede darse también sindactilia de tejidos blandos, sinfalangismo, fusiones tarsianas y/o carpianas y acortamiento de metacarpianos y/o metatarsianos. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q738 Orphanet 93383

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de malformación congénita de las extremidades poco frecuente caracterizado por hipoplasia o aplasia de las partes terminales de los dedos 2 a 5, con ausencia completa de las uñas. Los pulgares siempre están intactos, pero con frecuencia presentan aplanamiento, división o duplicación de las falanges distales. Los dedos del lado radial de la mano están menos afectados que los del lado ulnar. Los pies están afectados de manera similar, pero con menor gravedad. Puede darse también sindactilia de tejidos blandos, sinfalangismo, fusiones tarsianas y/o carpianas y acortamiento de metacarpianos y/o metatarsianos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Braquidactilia tipo B
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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