Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Xantinuria tipo I

La xantinuria tipo I, un tipo de xantinuria clásica (consulte este término), es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente del metabolismo de la purina que se caracteriza por un déficit aislado de xantina deshidrogenasa, lo que causa hiperxantinemia con ácido úrico ausente o con niveles bajos, y xantinuria, lo que da lugar a urolitiasis, hematuria, cólico renal e infecciones del tracto urinario, mientras que algunos pacientes son asintomáticos y otros sufren de insuficiencia renal. Las manifestaciones menos comunes incluyen artropatía, miopatía y úlcera duodenal. (INSERM; ORPHANET)

CIE E798 Orphanet 93601

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

La xantinuria tipo I, un tipo de xantinuria clásica (consulte este término), es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente del metabolismo de la purina que se caracteriza por un déficit aislado de xantina deshidrogenasa, lo que causa hiperxantinemia con ácido úrico ausente o con niveles bajos, y xantinuria, lo que da lugar a urolitiasis, hematuria, cólico renal e infecciones del tracto urinario, mientras que algunos pacientes son asintomáticos y otros sufren de insuficiencia renal. Las manifestaciones menos comunes incluyen artropatía, miopatía y úlcera duodenal. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Xantinuria tipo I
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...