Orphanet
93601
Ficha clínica pública
Xantinuria tipo I
La xantinuria tipo I, un tipo de xantinuria clásica (consulte este término), es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente del metabolismo de la purina que se caracteriza por un déficit aislado de xantina deshidrogenasa, lo que causa hiperxantinemia con ácido úrico ausente o con niveles bajos, y xantinuria, lo que da lugar a urolitiasis, hematuria, cólico renal e infecciones del tracto urinario, mientras que algunos pacientes son asintomáticos y otros sufren de insuficiencia renal. Las manifestaciones menos comunes incluyen artropatía, miopatía y úlcera duodenal. (INSERM; ORPHANET)
CIE E798
Orphanet 93601
Ministerio
No disponible
CIE
E798
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La xantinuria tipo I, un tipo de xantinuria clásica (consulte este término), es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente del metabolismo de la purina que se caracteriza por un déficit aislado de xantina deshidrogenasa, lo que causa hiperxantinemia con ácido úrico ausente o con niveles bajos, y xantinuria, lo que da lugar a urolitiasis, hematuria, cólico renal e infecciones del tracto urinario, mientras que algunos pacientes son asintomáticos y otros sufren de insuficiencia renal. Las manifestaciones menos comunes incluyen artropatía, miopatía y úlcera duodenal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Xantinuria tipo I
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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