Orphanet
93602
Ficha clínica pública
Xantinuria tipo II
La xantinuria tipo II, un tipo de xantinuria clásica (consulte este término), es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente del metabolismo de la purina que se caracteriza por el déficit de xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa que da lugar, en algunos pacientes, a insuficiencia renal. Otras manifestaciones menos comunes incluyen artropatía, miopatía y úlcera duodenal, mientras algunos pacientes permanecen asintomáticos. (INSERM; ORPHANET)
CIE E798
Orphanet 93602
Ministerio
No disponible
CIE
E798
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La xantinuria tipo II, un tipo de xantinuria clásica (consulte este término), es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente del metabolismo de la purina que se caracteriza por el déficit de xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa que da lugar, en algunos pacientes, a insuficiencia renal. Otras manifestaciones menos comunes incluyen artropatía, miopatía y úlcera duodenal, mientras algunos pacientes permanecen asintomáticos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Xantinuria tipo II
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...