Orphanet
93608
Ficha clínica pública
Acidosis tubular renal distal autosómica dominante
Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal distal autosómica dominante caracterizada por acidosis metabólica hiperclorémica que suele asociarse a hipopotasemia. La enfermedad debuta en la adolescencia o en la edad adulta y las manifestaciones iniciales pueden incluir poliuria, polidipsia, debilidad muscular y cansancio. También puede asociar osteomalacia u osteopenia, hipercalciuria, nefrolitiasis y nefrocalcinosis. No se ha descrito insuficiencia renal. (INSERM; ORPHANET)
CIE N258
Orphanet 93608
Ministerio
No disponible
CIE
N258
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal distal autosómica dominante caracterizada por acidosis metabólica hiperclorémica que suele asociarse a hipopotasemia. La enfermedad debuta en la adolescencia o en la edad adulta y las manifestaciones iniciales pueden incluir poliuria, polidipsia, debilidad muscular y cansancio. También puede asociar osteomalacia u osteopenia, hipercalciuria, nefrolitiasis y nefrocalcinosis. No se ha descrito insuficiencia renal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Acidosis tubular renal distal autosómica dominante
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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