Orphanet
93952
Ficha clínica pública
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera
La discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligada al X caracterizado por un inicio en la infancia de retraso en los hitos motores y del lenguaje, convulsiones tónico-clónicas generalizadas y drop attacks, y discapacidad intelectual de leve a moderada. Otras manifestaciones menos comunes incluyen escoliosis, ataxia (que produce una alteración progresiva de la marcha) y pie plano-valgo bilateral. La apariencia física es normal, sin características dismórficas descritas. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 93952
Ministerio
No disponible
CIE
No disponible
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligada al X caracterizado por un inicio en la infancia de retraso en los hitos motores y del lenguaje, convulsiones tónico-clónicas generalizadas y drop attacks, y discapacidad intelectual de leve a moderada. Otras manifestaciones menos comunes incluyen escoliosis, ataxia (que produce una alteración progresiva de la marcha) y pie plano-valgo bilateral. La apariencia física es normal, sin características dismórficas descritas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...