Orphanet
94066
Ficha clínica pública
Discapacidad intelectual grave-epilepsia-anomalías anales-hipoplasia de las falanges distales
Es un trastorno caracterizado por un déficit intelectual grave, epilepsia, hipoplasia de las falanges terminales y desplazamiento anterior del ano. Se ha descrito en dos hermanas nacidas de padres consanguíneos. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo y parece estar causado por anomalías en dos regiones cromosómicas, una localizada en el cromosoma 1 y la otra en el cromosoma 14. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 94066
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno caracterizado por un déficit intelectual grave, epilepsia, hipoplasia de las falanges terminales y desplazamiento anterior del ano. Se ha descrito en dos hermanas nacidas de padres consanguíneos. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo y parece estar causado por anomalías en dos regiones cromosómicas, una localizada en el cromosoma 1 y la otra en el cromosoma 14. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Discapacidad intelectual grave-epilepsia-anomalías anales-hipoplasia de las falanges distales
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...