Orphanet
94075
Información médica al alcance de todos
La enteropatía grave de origen inmunitario describe una variedad de enfermedades intestinales que pueden van desde una grave enfermedad sistémica de aparición temprana (IPEX; consulte este término), a una enfermedad leve gastrointestinal aislada. En niños, se manifiesta como diarrea y deshidratación grave en presencia de anticuerpos característicos (células anti-enterocitos y anti-cubiletes) y en adultos como diarrea crónica, malabsorción y pérdida de peso. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
94075
Ministerio
No disponible
CIE
No disponible
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La enteropatía grave de origen inmunitario describe una variedad de enfermedades intestinales que pueden van desde una grave enfermedad sistémica de aparición temprana (IPEX; consulte este término), a una enfermedad leve gastrointestinal aislada. En niños, se manifiesta como diarrea y deshidratación grave en presencia de anticuerpos característicos (células anti-enterocitos y anti-cubiletes) y en adultos como diarrea crónica, malabsorción y pérdida de peso. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...