Orphanet
94124
Ficha clínica pública
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1
La ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1 es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por un inicio en la infancia tardía de ataxia cerebelosa de lenta progresión. Las manifestaciones iniciales incluyen atrofia y debilidad de los músculos distales de las extremidades, arreflexia y alteración de las sensibilidades al tacto, vibración y dolor en las extremidades superiores e inferiores. A medida que la enfermedad avanza, se desarrolla nistagmo, disartria cerebelosa, neuropatía periférica, marcha equina y pie cavo. Todos los afectados presentan atrofia cerebelosa (especialmente del vermis). Otras manifestaciones notificadas incluyen convulsiones, atrofia cerebral leve, hipercolesterolemia leve e hipoalbuminemia limítrofe. (INSERM; ORPHANET)
CIE G602
Orphanet 94124
Ministerio
No disponible
CIE
G602
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1 es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por un inicio en la infancia tardía de ataxia cerebelosa de lenta progresión. Las manifestaciones iniciales incluyen atrofia y debilidad de los músculos distales de las extremidades, arreflexia y alteración de las sensibilidades al tacto, vibración y dolor en las extremidades superiores e inferiores. A medida que la enfermedad avanza, se desarrolla nistagmo, disartria cerebelosa, neuropatía periférica, marcha equina y pie cavo. Todos los afectados presentan atrofia cerebelosa (especialmente del vermis). Otras manifestaciones notificadas incluyen convulsiones, atrofia cerebral leve, hipercolesterolemia leve e hipoalbuminemia limítrofe. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...