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Ficha clínica pública

Lisencefalia por una mutación en el gen LIS1

Es una malformación cerebral con epilepsia caracterizada predominantemente por lisencefalia aislada posterior con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y epilepsia que por lo general evoluciona del síndrome de West al síndrome de Lennox-Gastaut. Otras características adicionales incluyen hipotonía muscular, microcefalia adquirida, retraso del desarrollo y mal control de las vía aerea que conduce a neumonía por aspiración. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q043 Orphanet 95232

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una malformación cerebral con epilepsia caracterizada predominantemente por lisencefalia aislada posterior con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y epilepsia que por lo general evoluciona del síndrome de West al síndrome de Lennox-Gastaut. Otras características adicionales incluyen hipotonía muscular, microcefalia adquirida, retraso del desarrollo y mal control de las vía aerea que conduce a neumonía por aspiración. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Lisencefalia por una mutación en el gen LIS1
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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