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Ficha clínica pública

Tetrasomía 21

La tetrasomía 21 es una anomalía autosómica muy poco frecuente resultante de la presencia de 4 copias del cromosoma 21, caracterizada por los rasgos de la trisomía 21 incluyendo retraso del desarrollo / discapacidad intelectual, hipotonía muscular, cuello corto con piel redundante, braquicefalia, microcefalia, cara plana, epicanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas pequeñas, lengua protuberante, pliegue palmar transversal único, braquidactilia, alas ilíacas hipoplásicas, junto con características adicionales como prematuridad, retraso del crecimiento intrauterino, frente alta y ancha e hipertelorismo. También están asociadas neoplasias hematológicas que pueden desarrollarse antes que en la trisomía 21. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q998 Orphanet 96055

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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La tetrasomía 21 es una anomalía autosómica muy poco frecuente resultante de la presencia de 4 copias del cromosoma 21, caracterizada por los rasgos de la trisomía 21 incluyendo retraso del desarrollo / discapacidad intelectual, hipotonía muscular, cuello corto con piel redundante, braquicefalia, microcefalia, cara plana, epicanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas pequeñas, lengua protuberante, pliegue palmar transversal único, braquidactilia, alas ilíacas hipoplásicas, junto con características adicionales como prematuridad, retraso del crecimiento intrauterino, frente alta y ancha e hipertelorismo. También están asociadas neoplasias hematológicas que pueden desarrollarse antes que en la trisomía 21. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Tetrasomía 21
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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