Orphanet
96055
Ficha clínica pública
Tetrasomía 21
La tetrasomía 21 es una anomalía autosómica muy poco frecuente resultante de la presencia de 4 copias del cromosoma 21, caracterizada por los rasgos de la trisomía 21 incluyendo retraso del desarrollo / discapacidad intelectual, hipotonía muscular, cuello corto con piel redundante, braquicefalia, microcefalia, cara plana, epicanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas pequeñas, lengua protuberante, pliegue palmar transversal único, braquidactilia, alas ilíacas hipoplásicas, junto con características adicionales como prematuridad, retraso del crecimiento intrauterino, frente alta y ancha e hipertelorismo. También están asociadas neoplasias hematológicas que pueden desarrollarse antes que en la trisomía 21. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q998
Orphanet 96055
Ministerio
No disponible
CIE
Q998
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La tetrasomía 21 es una anomalía autosómica muy poco frecuente resultante de la presencia de 4 copias del cromosoma 21, caracterizada por los rasgos de la trisomía 21 incluyendo retraso del desarrollo / discapacidad intelectual, hipotonía muscular, cuello corto con piel redundante, braquicefalia, microcefalia, cara plana, epicanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas pequeñas, lengua protuberante, pliegue palmar transversal único, braquidactilia, alas ilíacas hipoplásicas, junto con características adicionales como prematuridad, retraso del crecimiento intrauterino, frente alta y ancha e hipertelorismo. También están asociadas neoplasias hematológicas que pueden desarrollarse antes que en la trisomía 21. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Tetrasomía 21
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...