Orphanet
96059
Ficha clínica pública
Trisomía 4 en mosaico
La trisomía 4 en mosaico es una anomalía autosómica poco frecuente, debida a la presencia de una copia adicional del cromosoma 4 en una fracción de las células, con un fenotipo variable caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso/talla/perímetro craneal al nacer, déficit intelectual leve, defectos cardíacos congénitos, cardiomiopatía hipertrófica, características dismórficas (asimetría facial, anomalías de las cejas, orejas displásicas, de baja implantación y rotadas hacia atrás, micro/retrognatia), anomalías características del pulgar (aplasia, hipoplasia) y anomalías cutáneas (hipo/hiperpigmentación). Puede estar asociada con pubertad tardía. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q921
Orphanet 96059
Ministerio
No disponible
CIE
Q921
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía 4 en mosaico es una anomalía autosómica poco frecuente, debida a la presencia de una copia adicional del cromosoma 4 en una fracción de las células, con un fenotipo variable caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso/talla/perímetro craneal al nacer, déficit intelectual leve, defectos cardíacos congénitos, cardiomiopatía hipertrófica, características dismórficas (asimetría facial, anomalías de las cejas, orejas displásicas, de baja implantación y rotadas hacia atrás, micro/retrognatia), anomalías características del pulgar (aplasia, hipoplasia) y anomalías cutáneas (hipo/hiperpigmentación). Puede estar asociada con pubertad tardía. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trisomía 4 en mosaico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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