Orphanet
96060
Ficha clínica pública
Trisomía 5 en mosaico
La trisomía 5 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente que presenta un fenotipo muy variable, que puede ir desde individuos clínicamente normales, a otros que presentan retraso del crecimiento intrauterino, anomalías cardíacas congénitas (principalmente defecto septal ventricular), características dismórficas múltiples (por ejemplo, hipertelorismo, puente nasal prominente) y otras anomalías congénitas (incluye eventración diafragmática, agenesia del cuerpo calloso, cráneo en forma de trébol, clinodactilia, ano anterior). El desarrollo psicomotor puede ser normal a pesar de estar asociado a parámetros indicativos de crecimiento lento. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q921
Orphanet 96060
Ministerio
No disponible
CIE
Q921
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía 5 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente que presenta un fenotipo muy variable, que puede ir desde individuos clínicamente normales, a otros que presentan retraso del crecimiento intrauterino, anomalías cardíacas congénitas (principalmente defecto septal ventricular), características dismórficas múltiples (por ejemplo, hipertelorismo, puente nasal prominente) y otras anomalías congénitas (incluye eventración diafragmática, agenesia del cuerpo calloso, cráneo en forma de trébol, clinodactilia, ano anterior). El desarrollo psicomotor puede ser normal a pesar de estar asociado a parámetros indicativos de crecimiento lento. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trisomía 5 en mosaico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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