Orphanet
96061
Ficha clínica pública
Trisomía 8 en mosaico
Es una anomalía autosómica poco frecuente definida por la presencia de tres copias del cromosoma 8 en algunas células del cuerpo, y clínicamente caracterizada por dismorfia facial, pliegues palmares y plantares profundos, déficit intelectual leve y anomalías articulares, urinarias, cardíacas y esqueléticas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q921
Orphanet 96061
Ministerio
No disponible
CIE
Q921
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía autosómica poco frecuente definida por la presencia de tres copias del cromosoma 8 en algunas células del cuerpo, y clínicamente caracterizada por dismorfia facial, pliegues palmares y plantares profundos, déficit intelectual leve y anomalías articulares, urinarias, cardíacas y esqueléticas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trisomía 8 en mosaico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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