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Ficha clínica pública

Duplicación terminal 7p

La trisomía terminal 7p es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 7. Presenta un fenotipo altamente variable que se caracteriza típicamente por retraso psicomotor de grave a profundo, discapacidad intelectual, rasgos dismórficas (incluyendo dolicocefalia, microbraquicefalia, frente ancha y/o alta, fontanela anterior amplia, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, orejas displásicas de baja implantación, puente nasal bajo, ancho y prominente, paladar anómalo, micro- / retrognatia), e hipotonía. Comúnmente se han notificado anomalías cardiovasculares, gastrointestinales, esqueléticas y urogenitales. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q923 Orphanet 96074

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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La trisomía terminal 7p es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 7. Presenta un fenotipo altamente variable que se caracteriza típicamente por retraso psicomotor de grave a profundo, discapacidad intelectual, rasgos dismórficas (incluyendo dolicocefalia, microbraquicefalia, frente ancha y/o alta, fontanela anterior amplia, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, orejas displásicas de baja implantación, puente nasal bajo, ancho y prominente, paladar anómalo, micro- / retrognatia), e hipotonía. Comúnmente se han notificado anomalías cardiovasculares, gastrointestinales, esqueléticas y urogenitales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Duplicación terminal 7p
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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