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Ficha clínica pública

Duplicación terminal 2q

La trisomía distal 2q es una anomalía cromosómica rara, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Se caracteriza por retraso psicomotor moderado, discapacidad intelectual leve, dismorfia facial (línea de implantación del cabello alta, frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas grandes, de implantación baja y/o rotadas posteriormente, puente nasal ancho y deprimido, punta nasal prominente, labio superior delgado), clino/camptodactilia y medidas corporales normales o aumentadas. En ocasiones se pueden observar anomalías genitales (hipospadias, criptorquidia, escroto en chal) y talla baja. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q923 Orphanet 96094

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La trisomía distal 2q es una anomalía cromosómica rara, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Se caracteriza por retraso psicomotor moderado, discapacidad intelectual leve, dismorfia facial (línea de implantación del cabello alta, frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas grandes, de implantación baja y/o rotadas posteriormente, puente nasal ancho y deprimido, punta nasal prominente, labio superior delgado), clino/camptodactilia y medidas corporales normales o aumentadas. En ocasiones se pueden observar anomalías genitales (hipospadias, criptorquidia, escroto en chal) y talla baja. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Duplicación terminal 2q
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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