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Ficha clínica pública

Duplicación terminal 6q

La trisomía terminal 6q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 6. Presenta un fenotipo muy variable, caracterizado típicamente por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (microcefalia, perfil facial plano, protuberancia frontal, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal plano, fosas nasales antevertidas, boca en arco de cupido, micrognatia), cuello corto con pterigium, y contracturas articulares. Otras características que se han descrito son anomalías cardíacas, urogenitales, oftalmológicas y de manos y pies, así como hernia umbilical, espasticidad y convulsiones. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q923 Orphanet 96098

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Resumen clínico

Descripción general

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La trisomía terminal 6q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 6. Presenta un fenotipo muy variable, caracterizado típicamente por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (microcefalia, perfil facial plano, protuberancia frontal, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal plano, fosas nasales antevertidas, boca en arco de cupido, micrognatia), cuello corto con pterigium, y contracturas articulares. Otras características que se han descrito son anomalías cardíacas, urogenitales, oftalmológicas y de manos y pies, así como hernia umbilical, espasticidad y convulsiones. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Duplicación terminal 6q
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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