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Ficha clínica pública

Duplicación terminal 13q

La trisomía terminal 13q es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 13, con un fenotipo variable caracterizado principalmente por discapacidad intelectual, retraso psicomotor, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, cejas pobladas, pestañas largas y rizadas, hipotelorismo, orejas de baja implantación, puente nasal prominente, surco nasolabial largo, paladar alto, labio superior delgado), cuello corto, polidactilia y hemangiomas. También se han descrito defectos cardíacos, urogenitales y del tubo neural, así como hernias umbilicales e inguinales, convulsiones e hipotonía. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q923 Orphanet 96105

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La trisomía terminal 13q es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 13, con un fenotipo variable caracterizado principalmente por discapacidad intelectual, retraso psicomotor, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, cejas pobladas, pestañas largas y rizadas, hipotelorismo, orejas de baja implantación, puente nasal prominente, surco nasolabial largo, paladar alto, labio superior delgado), cuello corto, polidactilia y hemangiomas. También se han descrito defectos cardíacos, urogenitales y del tubo neural, así como hernias umbilicales e inguinales, convulsiones e hipotonía. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Duplicación terminal 13q
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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