Orphanet
96112
Ficha clínica pública
Duplicación intersticial 9q
La trisomía intersticial 9q es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9, con un fenotipo muy variable caracterizado principalmente por retraso del desarrollo, talla baja, discapacidad intelectual y dismorfia craneofacial (p. ej., microcefalia, frente ancha, orejas de baja implantación, epicanto, nariz prominente y retrognatia). También se han descrito anomalías cardíacas, oculares, tiroideas y defectos esofágicos, así como anomalías del sistema nervioso central y alteraciones de conductuales/psiquiátricas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 96112
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía intersticial 9q es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9, con un fenotipo muy variable caracterizado principalmente por retraso del desarrollo, talla baja, discapacidad intelectual y dismorfia craneofacial (p. ej., microcefalia, frente ancha, orejas de baja implantación, epicanto, nariz prominente y retrognatia). También se han descrito anomalías cardíacas, oculares, tiroideas y defectos esofágicos, así como anomalías del sistema nervioso central y alteraciones de conductuales/psiquiátricas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Duplicación intersticial 9q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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